Posted BY:: ANAGHA, 14 NOVEMBER 2025📞 9004379946
मुंबई(NHI@24), : मुंबईतील नारायणा हेल्थ एसआरसीसी चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलने दुर्मिळ यकृताचा आजार ग्लायकोजेन स्टोरेज डिसीज टाइप १ए (जीएसडी आयए)ने पीडित एक वर्षाच्या मुलाचे यशस्वीरित्या निदान व उपचार केले.
सिझेरियनद्वारे जन्माला आलेल्या या एक वर्षीय मुलाचे जन्माच्या वेळी वजन जवळपास २.३ किलोग्रॅम होते आणि तो स्वस्थ देखील दिसत होता. जवळपास सहा महिन्यांचा झाल्यानंतर त्याला वारंवार ताप, मलूल राहणे आणि पोटाला सूज येणे असा त्रास होऊ लागला, तसेच त्याच्या पालकांना मुलाचे वजन कमी वाढत असल्याचे देखील दिसून आले.
मुंबईतील नारायणा हेल्थ एसआरसीसी चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलमधील पीडियाट्रिक गॅस्ट्रोएण्टोरोलॉजी व हेपॅटोलॉजीचे कन्सल्टण्ट डॉ. आदित्य कुलकर्णी यांनी त्याची तपासणी केली. त्यांना मुलामधील यकृताचा आकार वाढल्याचे आढळले आणि त्यांनी पुढील तपासणी करण्यास सांगितले. रक्तचाचण्यांमध्ये यकृतामध्ये एंजाइम, ट्रायग्लिसराइड्स, युरिक अॅसिड आणि लॅक्टिक अॅसिडची पातळी जास्त असल्याचे आढळून आले, तर अल्ट्रासाऊंड इमेजिंगमध्ये यकृताला सूज आल्याचे निदान झाले. चयापचय आजार असल्याच्या संशयासह डॉ. आदित्य यांनी अनुवांशिक चाचणीचा सल्ला दिला, ज्यामधून ग्लायकोजेन स्टोरेज डिसीज टाइप १ए चे निदान झाले. हा आजार अत्यंत दुर्मिळ आहे आणि जगभरातील प्रत्येकी १,२५,००० मुलांपैकी फक्त एका मुलाला हा आजार होतो.
आजाराचे निदान झाल्यानंतर इंट्राव्हेनस ग्लुकोज देऊन मुलाची प्रकृती स्थिर करण्यात आली आणि नंतर विशेष कॉर्नस्टार्च-आधारित आहार थेरपी सुरू करण्यात आली. या विशेष आहाराचे वारंवार निरीक्षण करण्यात आले, जेथे रक्तातील साखरेची पातळी अचानक कमी होऊ नये म्हणून ग्लुकोज सतत आणि वेळेवर रीलीज होत असल्याची खात्री घेण्यात आली. मुलाच्या पालकांना घरी हा आहार तयार करण्याबाबत, तसेच त्याचे निरीक्षण करण्याबाबत मार्गदर्शन करण्यात आले.
डॉ. आदित्य कुलकर्णी म्हणाले, ”ग्लायकोजेन स्टोरेज डीसीज टाइप १ए दुर्मिळ चयापचय आजार आहे, ज्यामध्ये उच्च वैद्यकीय उपचार आणि अचूक निदानाची गरज असते. या आजाराला ताप, पोटाचा आकार वाढणे आणि रक्तातील लिपिडचे प्रमाण वाढवण्यास कारणीभूत ठरणाऱ्या इतर स्थितींपासून वेगळे करण्याचे मोठे आव्हान होते. समांतर चाचणीमधून रोगप्रतिकारशक्ती कमी करणाऱ्या गंभीर विकारांचा धोका नसल्याचे निदर्शनास आले. पचनक्रियेत कोणताही अडथळा येऊ नये आणि रक्तातील साखरेची पातळी योग्य राहावी यासाठी आहाराचे काळजीपूर्वक नियोजन करण्यात आले. लवकर निदान, सतत ग्लुकोजवर देखरेख आणि कॉर्नस्टार्च थेरपीचा वापर करून योग्य आजार व्यवस्थापनामुळे मुलाची प्रकृती स्थिर झाली.”
एक वर्षीय मुलाने देण्यात आलेल्या उपचाराला सकारात्मक प्रतिसाद दिला आणि काही दिवसांमध्येच त्याच्या प्रकृतीमध्ये सुधारणा झाली. रक्तातील साखरेची पातळी स्थिर झाल्यानंतर आणि त्याचे पालक त्याच्या आहाराची काळजी घेऊ शकतील, ही खात्री घेतल्यानंतर त्याला दोन दिवसांनी डिस्चार्ज देण्यात आला.
मुंबईतील नारायणा हेल्थ एसआरसीसी चिल्ड्रन्स हॉस्पिटलचे फॅसिलिटी डायरेक्टर डॉ. झुबिन परेरा म्हणाले, ”या केसमधून निदर्शनास येते की, पुरावा-आधारित पोषण थेरपीसोबत शिस्तबद्ध फॉलो-अपमधून स्थिती स्थिर होण्याची खात्री मिळू शकते. तसेच या केसमधून दिसून येते की प्रगत निदान, तज्ञ पीडियाट्रिक केअर आणि समर्पित टीम दृष्टिकोनासह दुर्मिळ व सर्वात गुंतागूंतीच्या स्थितींवर देखील यशस्वीरित्या उपचार करता येऊ शकतात. आमच्या हॉस्पिटलने गरजू प्रत्येक मुलाला जागतिक दर्जाची, दयाळू केअर देण्याप्रती मिशन सुरूच ठेवले आहे.”
